Лаборатория: Прецизна онкология и геномна медицина

Заявление за извършване на генетично изследване

Изтеглете тук...

Тест за генетични дефекти при моногенни заболявания, доказване на генетична диагноза и носителски статус

Наследствените или генетични заболявания са група от заболяванията при човека, които се дължат на изменения/дефекти, засягащи генетичните структури на различно ниво. Те могат да се дължат на моногенни дефекти (мутации в отделен ген), мултифакторни причини (комбинация от генетични нарушения и ефект от фактори на околната среда), хромозомни мутации, мутации в митохондриална ДНК. 

Генетичен тест за доказване на бройни и микроструктурни (над 10МВ) хромозомни аберации в абортивен материал 

(за всички хромозоми от кариотипа)

Спонтанните аборти са една от най- честите прояви на репродуктивни неудачи при човека. Около 10-15% от клинично разпознатите бременности завършват преждевременно със спонтанен аборт, като действителната обща честота на загубите, (включително биохимичните бременности) е 4-5 пъти по-висока. 

Генетичен тест за оценка на риска за развитие на онкологични заболявания

Наследствените ракови синдроми представляват около 5-10% от всички видове рак. Наследствен рак може да се подозира в следните случаи: множество засегнати (със същия вид рак или други асоциирани онкологични заболявания); рак появил се в ранна възраст (преди 50 г.); множество първични ракови образования при един и същ индивид, билатерално протичане при чифтни органи; определени хистологични типове и др.