Доближаване на прецизната медицина до пациентите в България
Интервю с Проф. Савелина Поповска, Медицински университет — Плевен, Център за компетентност „Леонардо да Винчи”
Медицински университет — Плевен наскоро получи регистрация като амбулаторно лечебно заведение. Защо това е важен етап за Университета, Центъра за компетентност „Леонардо да Винчи” и българското здравеопазване?
Тази регистрация бележи важен преход от чисто академична и изследователска дейност към напълно интегриран модел, в който образованието, науката и клиничното обслужване могат пряко да подкрепят пациентите. За Медицински университет — Плевен тя създава официална рамка за предоставяне на специализирани амбулаторни здравни услуги, основани на научната експертиза и технологичния капацитет на Университета.
За Центъра за компетентност „Леонардо да Винчи” това е особено значима стъпка, тъй като позволява авангардните биомедицински изследвания, молекулярната диагностика и подходите на прецизната медицина да се трансформират по-бързо в реална клинична практика. Тя скъсява разстоянието между лабораторната иновация и грижата за пациента.
На национално ниво този важен етап допринася за модернизацията на българското здравеопазване. Той създава нови възможности за пациентите да получат достъп до диагностични услуги на високо ниво, включително сложни молекулярни и геномни анализи, в академична медицинска среда. Това е от съществено значение за изграждането на по-персонализирана, основана на доказателства и ориентирана към бъдещето здравна система в България.
Вие подчертахте молекулярната диагностика и геномното профилиране като ключови приоритети. Как тези технологии променят начина, по който онкологичните пациенти се диагностицират и лекуват днес?
Молекулярната диагностика и геномното профилиране фундаментално променят онкологията. Традиционно лечението на рака се ръководеше предимно от локализацията на тумора, хистологията и стадия. Днес все повече разбираме рака като молекулярно заболяване, движено от специфични генетични и геномни промени, които могат значително да се различават дори между пациенти със същата хистологична диагноза.
Геномното профилиране ни позволява да идентифицираме клинично значими мутации, генни сливания, промени в броя на копията, микросателитна нестабилност, туморен мутационен товар и други биомаркери, които могат да насочват таргетната терапия, имунотерапията, прогнозата и проследяването. Това дава възможност на клиницистите да преминат от универсален подход към по-прецизна терапевтична стратегия.
За пациентите това означава по-информирани решения за лечение, по-добър избор на таргетни терапии, избягване на неефективни лечения и подобрени възможности за участие в клинични изпитвания. При много видове рак молекулярното тестване вече не е допълнително изследване по избор — то се превръща в неразделна част от стандартното клинично вземане на решения.
Кои групи пациенти очаквате да се възползват най-много от новите възможности за прецизна медицина, разработвани в Центъра?
Най-голямата непосредствена полза ще бъде за пациенти с онкологични заболявания, особено тези с тумори, за които молекулярните биомаркери вече са от съществено значение за избора на лечение. Това включва пациенти с белодробен рак, рак на гърдата и яйчниците, колоректален рак, рак на ендометриума, меланом, гастроинтестинални стромални тумори и други солидни тумори, при които таргетните терапии и имунотерапиите все повече се определят от биомаркери.
Пациентите с напреднал, метастатичен, рецидивиращ, рядък или диагностично предизвикателен рак могат да се възползват особено силно, тъй като цялостното молекулярно профилиране може да разкрие терапевтични възможности, които иначе биха останали неоткрити.
Друга важна група включва пациенти с подозирана наследствена предразположеност към рак. Идентифицирането на патогенни герминативни варианти има значение не само за лечението и наблюдението на пациента, но и за неговите близки, които могат да се възползват от генетично консултиране, оценка на риска, превенция и стратегии за ранно откриване.
В по-дългосрочен план възможностите на Центъра могат да подкрепят и педиатрични пациенти, пациенти с редки заболявания и лица със сложни недиагностицирани състояния, при които геномните технологии могат значително да съкратят диагностичния път.
Освен онкологията, Вие споменахте и наследствените и редки генетични заболявания. Защо достъпът до авангардна генетична диагностика става все по-важен за съвременната клинична практика?
Авангардната генетична диагностика става все по-незаменима, тъй като много заболявания имат генетична основа, дори когато клиничната им изява е сложна или неспецифична. За пациенти с наследствени и редки генетични заболявания получаването на точна молекулярна диагноза често е повратна точка. Тя може да сложи край на години на несигурност, да насочи клиничното управление, да информира прогнозата, да направлява репродуктивното консултиране и да позволи на членовете на семейството да получат подходяща оценка на риска.
При редките заболявания диагностичният път често е дълъг и фрагментиран. Технологии като секвениране от ново поколение, екзомно секвениране, таргетни генни панели и в избрани случаи секвениране с дълги четения могат драстично да подобрят диагностичната ефективност. Те позволяват на клиницистите да идентифицират варианти, причиняващи заболяване, които биха били трудни или невъзможни за откриване чрез конвенционални методи.
Достъпът до авангардна генетична диагностика е важен и защото съвременната медицина все повече зависи от точната класификация на заболяванията. Правилната молекулярна диагноза може да определи допустимостта за специфични терапии, клинични изпитвания, програми за наблюдение и превантивни интервенции. Тя също така подкрепя мултидисциплинарната грижа и помага на здравните системи да използват ресурсите по-ефективно.
Една от мисиите на Центъра за компетентност „Леонардо да Винчи” е да свързва изследванията, образованието и предоставянето на здравни услуги. Как този интегриран модел помага за ускоряване на иновациите и подобряване на резултатите за пациентите?
Интеграцията на изследванията, образованието и предоставянето на здравни услуги е един от най-силните модели за развитие на прецизната медицина. Когато тези три компонента работят заедно, научните открития не остават изолирани в лабораториите, а клиничните предизвикателства не остават откъснати от изследователския капацитет.
В такава среда клиницистите могат да идентифицират реалните нужди на пациентите, изследователите могат да разработват и валидират иновативни диагностични подходи, а студентите и младите специалисти могат да бъдат обучавани директно в съвременните биомедицински технологии. Това създава непрекъснат цикъл на генериране на знания, клинична транслация и професионално развитие.
За пациентите ползата е практическа и пряка. Те получават достъп до по-авангардна диагностика, мултидисциплинарна експертиза и вземане на решения, основано на доказателства. За здравната система ползата е стратегическа: тя изгражда местен капацитет, намалява зависимостта от външни услуги и подкрепя развитието на национална експертиза в прецизната медицина.
Този интегриран модел помага и за подготовката на следващото поколение медицински специалисти. Прецизната медицина изисква не само технология, но и високообучени специалисти, които разбират генетиката, молекулярната патология, биоинформатиката, клиничната интерпретация, етиката и комуникацията с пациентите.
Центърът инвестира в авангардна инфраструктура и технологии. Какви възможности стават достъпни в България сега, които бяха трудни или невъзможни за достъп само преди няколко години?
България сега навлиза в етап, в който сложните молекулярни и геномни технологии могат да бъдат прилагани много по-близо до пациента. Възможности, които преди това бяха достъпни предимно чрез насочване в чужбина или чрез ограничени изследователски партньорства, сега стават част от местната академична и клинична инфраструктура.
Те включват секвениране от ново поколение за онкологични и наследствени заболявания, цялостно геномно профилиране на тумори, анализ на клинично значими варианти, молекулярна характеризация на редки заболявания, авангардна биоинформатична интерпретация и разработването на интегрирани диагностични работни процеси. Тези технологии ни позволяват да генерираме клинично значими данни в по-кратък срок и в рамките на българската здравна и академична среда.
Също толкова важно е развитието на експертната интерпретация. Самата авангардна технология не е достатъчна. Стойността идва от съчетаването на висококачествени лабораторни методи с клинична генетика, патология, онкология, биоинформатика и генетично консултиране. Центърът може да осигури точно тази мултидисциплинарна рамка.
Това представлява голяма възможност за България — не само да възприеме съществуващите международни стандарти, но и да допринесе за изследванията, иновациите и развитието на национални модели за прецизна диагностика.
Поглеждайки напред, къде виждате най-големите възможности за прецизна медицина в България през следващите пет години и каква роля може да изиграе Центърът за компетентност „Леонардо да Винчи” в тази трансформация?
През следващите пет години най-големите възможности за прецизна медицина в България ще бъдат в три основни направления: по-широк достъп до молекулярна диагностика, интегриране на геномни данни в рутинното клинично вземане на решения и развитие на национална експертиза в персонализираното здравеопазване.
В онкологията прецизната медицина ще става все по-важна за избора на таргетни терапии, имунотерапии и оптимални стратегии за лечение. При наследствените и редки заболявания геномната диагностика може да подобри ранната диагностика, превенцията, семейното консултиране и дългосрочното управление на пациентите. Освен това интеграцията на молекулярните данни с клинична, патологична, образна и дигитална здравна информация ще създаде нови възможности за изследвания и подобрена стратификация на пациентите.
Центърът за компетентност „Леонардо да Винчи” може да изиграе централна роля в тази трансформация, служейки като мост между науката и клиничната практика. Той може да подкрепи внедряването на авангардна диагностика, обучението на специалисти, създаването на мултидисциплинарни работни процеси и развитието на изследователски проекти с пряка клинична значимост.
Най-важното е, че Центърът може да помогне да се демонстрира, че прецизната медицина не е далечна концепция или луксозна технология. Тя е необходима стъпка към по-ефективно, по-рационално и по-ориентирано към пациента здравеопазване в България.